東方網(wǎng)通訊員生星6月3日報(bào)道:小于才30出頭，但被胸悶、胸痛困擾已有三年多，心電圖檢查提示T波倒置，冠脈造影結(jié)果卻是正常的，治療的效果也欠佳。

近幾個月來，他胸悶氣急等癥狀越發(fā)嚴(yán)重，尿液中泡沫也顯著增多，尿常規(guī)檢查提示尿蛋白2個“+”，24小時尿蛋白達(dá)1655毫克，血肌酐更是升高到231微摩爾/升。想到母親與舅舅皆因尿毒癥而去世，小于內(nèi)心滿是疑慮:“難道腎功能不全、尿毒癥也會遺傳嗎？”

為明確病因，小于被收入上海市第十人民醫(yī)院腎內(nèi)科病房，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)頗費(fèi)了一番思量，診斷的突破口出現(xiàn)在問診時一句不經(jīng)意的話上——“我從青春期開始就有四肢麻木和疼痛，而且比別人怕熱?！痹偌由现毕笛H與近親屬中已有兩人死于尿毒癥，有顯著遺傳傾向，這些都無法用臨床常見的腎病等來解釋，腎內(nèi)科彭艾主任認(rèn)為必須借助腎臟穿刺活檢才能明確診斷。

一聽到要在腰上扎一針、“叼”一塊腎臟組織來做病理活檢，小于和家人都十分抗拒:“會不會很疼？”“大出血怎么辦？”“要是病灶擴(kuò)散如何是好？”“就沒有其他辦法嗎？”針對患者和家屬的恐懼與擔(dān)憂，彭艾主任詳細(xì)介紹了腎臟活檢的全過程。穿刺是在局部麻醉下開展的，因此進(jìn)針時幾乎無痛感；而腎實(shí)質(zhì)內(nèi)的神經(jīng)對刺、割等尖銳刺激并不敏感，所以更不會感到疼痛；再加上所用的穿刺針很細(xì)，由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)務(wù)人員來操作，發(fā)生意外損傷的概率極低。

醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的耐心解釋與安撫讓小于的心稍稍放下，最終同意接受穿刺活檢。僅耗時10分鐘穿刺便完成，病理組醫(yī)生立即著手開展免疫熒光、光學(xué)顯微鏡下特殊染色、透射電子顯微鏡等多個技術(shù)路線的病理診斷。

免疫熒光結(jié)果為陰性，初步排除了免疫復(fù)合物沉積引發(fā)腎功能不全的可能。特殊染色病理結(jié)果顯示，21個腎小球中9個發(fā)生球性硬化，4個為節(jié)段硬化，足細(xì)胞可見空泡變性，難道是“局灶節(jié)段硬化性腎小球腎炎”？不過此時下結(jié)論為時尚早。十院腎內(nèi)科配備透射電鏡，同時有專設(shè)的病理組，團(tuán)隊(duì)立即著手電鏡制片，一周內(nèi)便完成了從制片到電鏡診斷的全過程。

薛聞博士從電鏡影像中發(fā)現(xiàn)了特征性的“層狀足細(xì)胞包涵體”，診斷立即指向一種罕見病——法布雷病。后續(xù)，小于接受了血液ɑ-半乳糖苷酶活性以及相關(guān)基因的檢測，法布雷病的診斷確立。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳病，已列入國家五部委聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病目錄》，發(fā)病率僅為1/11000～1/40000?；颊哂捎谌苊阁w水解酶α-半乳糖苷酶A缺陷而導(dǎo)致先天性糖鞘脂代謝途徑缺陷，代謝底物堆積引發(fā)神經(jīng)、皮膚、眼、心臟、腎臟、腦等多系統(tǒng)與器官受損。

診斷明確，治療便可有的放矢，使用了一線藥物阿加糖酶α注射液后，小于的病情顯著改善，心功能、腎功能的下降均得以延緩。

彭艾主任指出，腎功能減退是個表象，其背后有著復(fù)雜的病因，單純根據(jù)宏觀的臨床癥狀來經(jīng)驗(yàn)性治療，往往難以收到顯著、持久的療效。為提升診斷與治療的精準(zhǔn)性，十院腎內(nèi)科專門設(shè)立病理組，除常規(guī)病理診斷設(shè)備，還專門配備透射電鏡。透射電鏡的高分辨率成像提供了清晰的腎臟微觀結(jié)構(gòu)，能夠觀察到細(xì)胞器的變化、細(xì)胞間的互動，甚至是亞細(xì)胞結(jié)構(gòu)，提供了許多傳統(tǒng)方法無法捕捉到的病理特征，可為急進(jìn)性腎小球腎炎、慢性腎小球疾病、狼瘡性腎炎、間質(zhì)性腎病等的早期診斷、精準(zhǔn)分型提供依據(jù)，從而幫助臨床醫(yī)生更快地制訂治療計(jì)劃，提高治療的精準(zhǔn)性、及時性和有效性。

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